Сирек аурулардың 70%-ы генетикамен беріледі — маманмен сұхбат

Бүгінде елімізде 87 000 адам сирек аурумен күресіп жатыр, оның ішінде 21 000 бала бар. Былтыр елордада республикалық орфандық ауруларды үйлестіру орталығы құрылды. Сирек дертке шалдыққан жандардың негізгі мәселесіне үңіліп көрген едік.

Денсаулық сақтау министрі Ақмарал Әлназарованың мәлімдеуінше, қазір «орфандық ауруларға шалдыққан пациенттердің тіркелімін» құру жұмысы аяқталды, бұл науқастардың жағдайын динамикалық бақылау, емдеу және диагностика шараларын қадағалау үшін маңызды.

Жақында елордада халықаралық конференция алаңында Франция, Ресей, Беларусь, Иран, Оңтүстік Корея, Түркия және АҚШ-тан келген дәрігерлер мен сарапшылар орфандық дертке шалдыққан жандарды диагностикалауға, емдеуге, өмір сүру сапасын жақсартуға қатысты ең күрделі өзекті мәселелерді талқылады.

Сондай-ақ елімізде орфандық аурулары бар пациенттерге медициналық көмек көрсету үшін ұсынымдар әзірлеу мақсатында әрбір нозология бөлінісінде 16 сараптама комитеті құрылды. Ендігі уақытта «Республикалық орфандық орталық» базасында референттік-генетикалық зертхананы ұйымдастыру мәселесі қаралып жатыр.

әл-Фараби атындағы ҚазҰУ Жоғары медицина мектебінің ғылыми-инновациялық қызмет жөніндегі директордың орынбасары, «Кардиология және ішкі аурулар ғылыми-зерттеу институты» АҚ сирек кездесетін аурулар орталығының жетекшісі, медицина ғылымдарының кандидаты Зәуре Душимова әңгімені сирек кездесетін аурулар тек медициналық ғана емес, сонымен қатар кешенді тәсілді қажет ететін әлеуметтік проблема екенінен бастады.

— Зәуре Дмитриевна, орфандық аурулар дегеніміз не және олар неге олай аталады?

— Орфандық аурулар — сирек кездесетін аурулар мен синдромдар тобы. Олар «орфандық» деп аталады, orphan (ағылш.) «жетім» деген мағынаны білдіреді, атау медицинадағы бір кездері «жетім» ауру түрі болып саналған. Бұл ауру түрлері сирек кездесетіндігіне байланысты ғылыми зерттеу үшін жеткілікті материал болмады, диагностикалау мен арнайы емдеу мүмкіндіктері шектеулі еді, сондай-ақ бұл салада мамандар мен білім жетіспейтін. Қазіргі таңда ғылымның дамуы, диагностика мен емдеудің жаңа технологияларын енгізудің арқасында әлемде орфандық ауруларға деген қызығушылық айтарлықтай артты.

— Қандай ауру түрлері сирек кездеседі және ресми статистика бар ма?

— Аурулардың таралуы әлемде 100 000 адамға шаққандағы науқастар саны бойынша есептеледі. Әрбір ел өз көрсеткіштерін белгілейді, орташа алғанда бұл 100 мың адамға шаққанда 5-тен 80-ге дейінгі жағдайды құрайды. Әлемде халықтың шамамен 6–8% сирек кездесетін ауруға шалдыққан, бұл шамамен 300–400 миллион адам. Orphanet халықаралық консорциумының деректеріне сәйкес, әлемде 6417 сирек ауру түрі бар (https://www.orpha.net). Өкінішке қарай, диагностиканың күрделілігіне байланысты көптеген елде нақты статистика жоқ. АҚШ-та кемі 200 000 адам ауырса дерт сирек деп саналады, Еуропалық одақта 2 000 адамның ішінде біреуінде кездессе — сирек ауру, Жапонияда 2 500 адамнан ауруға 1 адам шалдықса сирек саналады, Ресейде 100 000 адамға шаққанда науқастар саны 10-нан аспаса орфандық деп есептеледі және Қытайда ресми анықтама жоқ, бірақ Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының критерийін қолданады, ол бойынша 5 000 адамның бірінде кездессе, ол сирек дерт саналады.

— Сирек кездесетін дертке шалдыққан жандар көбіне қандай қиындықтарға тап болады?

— Алдымен, сирек ауруларды анықтау және дұрыс диагноз қою қиынға соғады. Арнайы емдеудің шектеулігі мен қолжетімсіздігі мәселесі де бар. Кейбір орфандық аурулар үшін арнайы емдеу әдістері мүлдем жоқ немесе өте қымбат, сондай-ақ түрлі себептерге байланысты қолжетімсіз. Келесі маңызды жайт, күтім — маңызды процесс, себебі кейбір пациенттерге тұрақты және өмір бойы күтім қажет. Реабилитация, яғни сауықтыру мәселесі де маңызды, арнайы көмекші жабдықтың (мысалы, тыныс алу аппараттары, физикалық оңалту құралдары) көмегінсіз қиын. Одан бөлек бұл жандарда әлеуметтік және психологиялық қиындықтар да кездеседі, қоғамнан оқшауланып қалатыны тағы бар. Сирек дертке шалдыққан жандарға қатысты тағы бір проблема орфандық дерттерге қатысты ақпараттың аздығы және жұмысқа тұруы, еңбек ету жағы қиын.

— Орфандық ауруларды диагностикалауда қандай қиыншылықтар кездеседі? Орташа есеппен диагноз қою қанша уақытты алады?

— Барлық жайт дерттің түріне байланысты, жалпы алғанда, симптомдардың нақты көрінісінің болмауы диагностика процесін қиындата түседі. Әдетте, орфандық ауруларды анықтау үшін биохимиялық және генетикалық зерттеулер қажет, олар тек арнайы орталықтарда немесе тәжірибелі зертханаларда заманауи диагностикалық әдістердің көмегімен жүргізіледі. Сол сияқты мамандардың тапшылығы, сирек кездесетін дерт туралы білімнің жеткіліксіздігі, зертханалық базаның болмауы тағы басқа факторлар диагноз қою жылдамдығына айтарлықтай әсер етеді. Әлемдік мәліметтерге сәйкес, орфандық «одиссея» (диагноз қоюға дейінгі уақыт), яғни диагноз қоюға орташа есеппен 5–7 жыл кетеді.

— Заманауи қандай емдеу әдістері бар және елімізде қолжетімді ме?

— Әрбір сирек кездесетін аурудың өзіндік емдеу әдістері бар. Мысалы, кейбір жағдайда арнайы диетаны сақтау ғана жеткілікті болса, кейбіріне гендік терапия қажет. Елімізде бірнеше ем түрі қолжетімді:

— Ферментті алмастыру терапиясы;

— Биотерапия;

— Гендік терапия;

— Нысаналы (таргеттік) препараттар;

— Моноклоналды антиденелер;

— Хирургиялық емдеу және түзету, соның ішінде ұрықішілік (фетальді) хирургия;

— Симптоматикалық терапия.

Сонымен қатар геномды редакциялау, гендік терапия және РНҚ-терапия туралы да айта аламыз. Әрине, бұл барлық ауруға қатысты емес, бірақ мұндай мысалдар бар және қарқынды дамып келеді. Денсаулық сақтау министрлігінің бұйрығымен орфандық аурулар тізімі және оларды емдеуге арналған дәрілік заттар тізімі бекітілген, сирек ауруларды емдеуге арналған дәрі-дәрмектің едәуір бөлігі қолданылады. Дегенмен, кейбір дәрі бойынша тапшылық мәселесі бар, ол өте қымбат немесе Қазақстанда тіркелмеуіне байланысты. Мұндай жағдайда препаратпен қамту мәселесі жеке тәртіпте шешіледі.

— Сирек ауруларға шалдығуда генетиканың рөлі қандай? Дерттің тұқым қуалауы туралы тарқатып берсеңіз.

— Орфандық дерттердің (6 мыңнан астам) шамамен 70% генетикалық аурулар мен синдромдарды құрайды. Айта кететін жайт, сирек аурулардың дені ата-анадан, яғни тұқым қуалайтын екі геннің өзара әрекеттесуі нәтижесінде пайда болады (рецессивті тұқым қуалау). Кейбір гендік мутациялар (геннің өзгеруінен дерт пайда болады) алғаш рет осы нақты жағдайда пайда болады, яғни ата-анада немесе науқастың туыстарында анықталмайды.

Сонымен қатар, орфандық ауруларға сирек кездесетін қатерлі ісік түрлері де жатады. Мұндай жағдайда гендік өзгерістер ата-анадан берілмейді, тек белгілі бір тіндерде пайда болады. Сондай-ақ, сирек кездесетін инфекциялық аурулар бар, бұл жағдайда науқастың генетикасы аса маңызды рөл атқармайды.

Орфандық аурулардың генетикалық ерекшеліктерін зерттеу диагноз қою және емдеу әдісін таңдау үшін ғана емес, сонымен қатар пациенттің отбасы мүшелеріне генетикалық кеңес беру, басқа балалардың (науқастың бауырлары мен жақындары) және болашақ ұрпақ үшін ауру қаупін бағалау, сондай-ақ бүкіл популяциядағы таралу деңгейін анықтау үшін қажет.

— Елімізде сирек кездесетін ауруларды емдеу саласында қандай зерттеулер жүргізіліп жатыр, не жаңалық бар?

— Орфандық ауруларды зерттеу көптеген қиындыққа байланысты күрделі процесс. Ең алдымен, дерт сирек кездесетін болғандықтан зерттеушілер сенімді ғылыми қорытынды жасау үшін жеткілікті науқастар тобын жинау қиын. Осы орайда әлемдік тәжірибе ауруды зерттеу мақсатында халықаралық консорциумдар құрудың тиімділігін көрсетіп отыр.

Қазақстанда кейбір орфандық аурулар бойынша генетикалық зерттеулер, аурулардың таралу деңгейін зерттеу, олардың генетикалық ерекшеліктерін анықтау, сондай-ақ орфандық ауруларды емдеуде қолданылатын дәрі-дәрмектің тиімділігі мен ерекшеліктерін зерттеу жүргізіліп жатыр. Жалпы ғылыми зерттеулер өте қымбатқа түседі, оның үстіне жоғары білікті мамандар, заманауи зертханалар мен ғылыми қызметкерлер қажет.

— Мемлекет тарапынан сирек кездесетін дертке шалдыққан жандарға қандай қолдау көрсетіледі?

— Елімізде орфандық аурулары бар пациенттерге көмек көрсету «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы» кодексте реттелген. Сонымен қатар Денсаулық сақтау министрлігінің орфандық аурулардың тізімін және оларды емдеуге арналған дәрілік заттар тізімін қалыптастыру туралы бұйрығы бар. Нормативтік база аясында орфандық ауруға шалдыққан пациенттер дәрі-дәрмекпен қамтамасыз етіледі, ал қаржыландыру мемлекеттік бюджет, жергілікті атқарушы органдардың бюджеті және «Қазақстан халқына» қайырымдылық қоры арқылы жүзеге асырылады.

Өткен жылы UMC корпоративтік қорының жанынан орфандық аурулар жөніндегі республикалық орталық ашылды. Сонымен қатар, штаттан тыс бас маман мен өңірлік үйлестірушілер тағайындалды.

Одан бөлек қайырымдылық ұйымдары мен волонтерлердің рөліне тоқталуға болады, олардың пациенттерге көмек көрсетуі әлемдік практика. Негізінен қайырымдылық ұйымдары сирек дертке шалдыққан жандарға қатысты ақпарат алуға және таратуға диагностика мен арнайы медициналық көмекті қаржыландыруға қолдау көрсетеді. Волонтерлер әлеуметтік және психологиялық көмек көрсетуге, пациенттер мен олардың жақындарын күтім жасауға үйретеді. Сол сияқты пациенттерге арналған мектептер ұйымдастыру және медициналық мамандармен тығыз жұмыс жасауда, сонымен қатар мәселеге қоғамның назарын аударуда рөлі зор. Бүгінде елімізде бірқатар ұйым, қор мен қауымдастық жұмыс істейді. Олар пациенттерге және олардың отбасына көмек көрсетеді, жалпы қолдау аса қажет және науқастар үшін пайдалы.

Тағы бір жайт, қоғамды орфандық аурулар туралы кеңінен хабардар ету маңызды. Атап айтқанда, бұқаралық ақпарат құралдары арқылы ақпараттандыру, ашық есік күндерін ұйымдастыру, медиа тұлғаларды орфандық аурулармен ауыратын пациенттер мәселесіне тарту, генетика және генетикалық аурулар туралы білімді кеңінен тарату, жақын туыстық некелердің алдын алу бойынша ақпараттық жұмыстар жүргізу маңызды.

— Сирек кездесетін ауруларға қатысты қандай қате (миф) түсініктер бар? Орфандық аурулар туралы нені ескере жүрген дұрыс?

— Жалпы қате түсініктің саны көп, соның бірі сирек кездесетін дерттер жұқпалы емес, көп жағдайда генетикамен байланысты. Кейбір ауру адамда аяқ астынан пайда болады немесе тұқым қуалайды. Келесі сирек кездесетін дертті диагностикалау және емдеу мүмкін емес деген қате түсінік бар. Иә, кейбір аурулар бойынша әлі де нақты емдеу әдісі жоқ, бірақ, бүгінде диагноз қойып, терапиялық емдеу мүмкіндігінің аясы кеңеюде. Дүниежүзінде 300-400 миллион адам сирек аурумен күреседі, сондықтан оларды елемеу, қоғамнан алшақтату қате түсінік. Жиі айтылатын пікірдің бірі қоғамдық назар аударудың қажеті жоқ, бәрі бір жазылмайды, бұл үлкен қате, дертті ерте сәтінде диагностика жасап, асқынудың алдын алу мүмкіндігі бар.

— Әңгімеңізге рақмет!